WWW.PDF.KNIGI-X.RU
БЕСПЛАТНАЯ  ИНТЕРНЕТ  БИБЛИОТЕКА - Разные материалы
 

«Семейное наблюдение рассеянного склероза в Пермском крае Завалина Т.В., Трушникова Т.Н., Шутов А.А. Family case of multiple sclerosis in Perm Region ...»

Страничка практического врача

Семейное наблюдение рассеянного склероза в Пермском крае

Завалина Т.В., Трушникова Т.Н., Шутов А.А.

Family case of multiple sclerosis in Perm Region

Zavalina T.V., Trushnikova T.N., Shutov A.A.

Пермская государственная медицинская академия им. Е.А. Вагнера, г. Пермь

© Завалина Т.В., Трушникова Т.Н., Шутов А.А.

Этиология рассеянного склероза (РС) до настоящего времени остается неизвестной. В пользу генетической предрасположенности этого заболевания свидетельствуют семейные случаи РС. Приводится редкое для Пермского края клиническое наблюдение семейного РС с тремя случаями заболевания в одном поколении, характеризующееся выраженным клиническим полиморфизмом.

Ключевые слова: рассеянный склероз, генетика, семейный случай.

The etiology of multiple sclerosis (MS) is not known still. Family cases of MS could prove the genetic predisposition for this disease. We describe here rare for Perm Region family history with three cases of MS in one generation which are characterized by significant clinical polymorphism.

Key words: multiple sclerosis, genetics, family cases.

УДК 616.832-004.2-056.76(470.53) Этиология рассеянного склероза (РС) до ления [1], что позволяет относить территорию настоящего времени остается неизвестной. В региона к зоне средней степени риска по забопользу генетической предрасположенности это- леваемости.

го заболевания свидетельствуют семейные слу- Ниже приведено редкое для Пермского края чаи РС, которые составляют от 2 до 5%. Жен- клиническое наблюдение семейного РС с тремя щины в семейных наблюдениях болеют в 5–6 случаями заболевания в одном поколении.



раз чаще мужчин; наибольший риск заболева- Больной А. (пробанд), 30 лет, предъявляет ния имеют родственники (братья и сестры) жалобы на невозможность ходьбы из-за слабопервой линии родства. По данным статистиче- сти в ногах, ощущения стягивания в них, интерских исследований [2], риск заболевания в по- миттирующие нарушения мочеиспускания по пуляции в целом составляет менее 0,2%, а в се-

–  –  –

нии испытывал слабость в ногах, неоднократ- не с расстройства походки, а также имеющаяся но проходил курс лечения с диагнозом боко- гипертония мышц конечностей. Кроме того, имевого склероза (болезнь Штрюмпеля), умер в ется верификация диагноза РС у другого члена возрасте 50 лет. Медицинская документация семьи.

не сохранилась. Больная Б. (родная сестра больного А.), 29 Объективно: нормостенического телосложе- лет, предъявляет жалобы на слабость в правой ния, патологии внутренних органов не выявлено. ноге, ноющую боль в правом колене, периодиСамостоятельная ходьба невозможна из-за сла- ческие боли в поясничном отделе позвоночнибости в ногах. ка, на пошатывание при ходьбе и нарушение Неврологически: горизонтальный нистагм мочеиспускания по типу задержек. Заболела в при взгляде влево, недостаточность функции 27 лет: впервые появилась шаткость походки.

отводящего нерва справа, расстройство акта После санаторно-курортного лечения наступило конвергенции, центральный парез правого улучшение в виде исчезновения данных симпподъязычного нерва. Легкий интенционный тре- томов. Через 1,5 года после чрезмерной физимор и мимопопадание с двух сторон при паль- ческой нагрузки выявилась слабость в обеих ценосовой пробе. Двусторонний адиадохокинез. ногах, больше справа, а также пошатывание Сила в руках 5 баллов, брюшные рефлексы жи- при ходьбе, нарушение мочеиспускания по типу вые, нижняя спастическая параплегия с тазовы- задержек. Степень неврологического дефицита ми нарушениями по типу задержек. Чувстви- по шкале EDSS 3,5 балла.





тельные нарушения в виде гипестезии правой Родилась вторым ребенком. Неврологически кисти. Степень неврологического дефицита по определяется умеренный мозжечковый синшкале EDSS 8 баллов. Положительный тепловой дром, легкий нижний центральный парапарез с тест. тазовыми нарушениями по типу задержек мочеМРТ головного и спинного мозга: в Т2, Т1 испускания.

взвешенных изображениях, FLAIR-томограмме ви- МРТ головного и спинного мозга: в Т2, Т1 зуализируются множественные очаги демиелини- взвешенных изображениях, FLAIR-томограмме визации белого вещества головного мозга, зуализируются множественные очаги демиелиглиозные и атрофические изменения мозжечка, низации белого вещества головного и спинного продолговатого и спинного мозга. мозга.

Диагноз: рассеянный склероз, вторично-про- Диагноз: рассеянный склероз, вторично-прогредиентная форма, нижняя спастическая па- гредиентная форма с синдромом умеренно выраплегия с тазовыми нарушениями, умеренно раженных пирамидно-мозжечковых и тазовых выраженный мозжечковый синдром. нарушений.

Дифференциальный диагноз проводился Больная В. (родная младшая сестра между РС и атаксией Фридрейха. Он обычно не больных А. и Б.), 21 год, предъявляет жалобы вызывает трудностей, особенно если есть воз- на слабость в ногах, преимущественно в праможность обследования нескольких членов се- вой, ощущение «гудения» в них, интермиттируюмьи. В данном случае диагноз болезни Фри- щие нарушения мочеиспускания по типу задердрейха был поставлен в подростковом возрасте жек, пошатывание при ходьбе, нарушение зреи ранее не пересматривался даже при присо- ния в виде периодического появления скотом единении новых жалоб, симптомов и появления на оба глаза. Больна с 14 лет, когда впервые аналогичных расстройств у других членов семьи. стала отмечать слабость в ногах после физиПротив болезни Фридрейха свидетельствует от- ческой нагрузки, которая после отдыха прохосутствие изменений поражения сердца, поджелу- дила. Год назад присоединилось пошатывание дочной железы, сохранение глубокой чувстви- при ходьбе до невозможности передвигаться в тельности в дистальных отделах конечностей и темноте. Выявились тазовые нарушения по дебют заболевания со слабости в конечностях, а типу интермиттирующих задержек мочеиспуска

–  –  –

Т.Н. Трушникова – аспирант кафедры неврологии лечебного факультета Пермской государственной медицинской академии (г.

Пермь).

А.А. Шутов – д-р мед. наук, профессор, зав. кафедрой неврологии лечебного факультета Пермской государственной медицинской академии (г. Пермь).

Для корреспонденции Завалина Татьяна Викторовна, e-mail: eprm@front.ru

–  –  –



Похожие работы:

«0706072 ОФТАЛЬМОЛОГИЯ Каталог 2007 Уважаемые коллеги! Перед вами каталог «Офтальмология». На его страницах представлено оборудование для офтальмологических отделений, спе­ циализированных глазных клиник и оптических салонов. Stormoff grou...»

«УДК 616.314-089.23 ФОНЕТИЧЕСКАЯ АДАПТАЦИЯ ПАЦИЕНТОВ К ОРТОПЕДИЧЕСКИМ КОНСТРУКЦИЯМ. Ионова Н.В. ГБОУ ВПО «Волгоградский Государственный медицинский университет», Волгоград, Россия (400001, г. Волгоград пл. Павших борцов)....»

«ДЕПАРТАМЕНТ НАУЧНО-ТЕХНОЛОГИЧЕСКОЙ ПОЛИТИКИ И ОБРАЗОВАНИЯ МИНСЕЛЬХОЗА РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ «МОСКОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ АКАДЕМИЯ ВЕТЕРИНАРНОЙ МЕДИЦИНЫ И БИОТЕХНОЛОГИИ имени К.И.СКРЯБИНА» Кафед...»

«УДК 159.9: 61 ЦЕЛОСТНАЯ КАРТИНА ЗДОРОВЬЯ И ЦЕЛОСТНАЯ КАРТИНА БОЛЕЗНИ У ШКОЛЬНИКОВ-ЛОГОПАТОВ С СИНДРОМОМ ДЕФИЦИТА ВНИМАНИЯ © 2010 В. Б.Челпанов канд. психол. наук, ст. преподаватель e-mail.ru: medikor@list.ru Курский государственный университет Ста...»

«0901123 LPG Systems Каталог оборудования ^Ш0г пш Технологии LPG С РАЗВИТИЕМ СОВРЕМЕННЫХ ТЕХНОЛОГИЙ СОВЕРШЕНСТВОВАЛИСЬ И АППАРАТЫ LPG, A НАУЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ И АНАЛИЗ КЛИНИЧЕСКИХ РЕЗУЛЬТАТОВ ПОСЛУЖИЛИ ОСНОВОЙ ДЛЯ СОЗДАНИЯ НОВЫХ ТЕХНОЛОГИЙ. В НАСТОЯЩЕЕ ВРЕМЯ КОМПАНИЕЙ LPG SYSTEMS ЗАРЕГИСТРИРОВАНЫ МЕТОДИ...»

«Министерство общего и профессионального образования Российской Федерации Поморский государственный университет имени М. В. Ломоносова Т. С. Колосова, Н. В. Звягина, Л. В. Морозова ПСИХОФИЗИО...»

«КЛИНИЧЕСКАЯ ЭТИКА УДК 614.253:614.21 Этические проблемы в психиатрической практике Тараканова Е.А. В статье изложены результаты клинико-социологического исследования качества жизни больных шизофренией, проведенного с целью изучения...»

«УДК 616 ББК 52.5 М99 Александр Мясников — кандидат медицинских наук, доктор медицины США, потомственный врач, главврач крупнейшей российской больницы Научный редактор — Светлана Петровна Попова, канд. мед. наук, доцент, врач высшей категории,...»

«МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ УТВЕРЖДАЮ Первый заместитель министра _ Д.Л. Пиневич 04.10.2013 Регистрационный № 078-0713 МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ И ПРОФЕССИОНАЛЬНОЙ РЕАБИЛИТАЦИИ ПАЦИЕНТОВ С СИСТЕМНОЙ КРАСНОЙ ВОЛЧАНКОЙ, СИСТЕМНЫМ СКЛЕРОЗОМ, ПОДАГРОЙ инструкция по п...»

«НЕТРАДИЦИОННОЕ ЛЕЧЕНИЕ альтернативная и нетрадиционная медицина Традиционные методы лечения очень эффективны при обострении заболеваний, при состояниях, требующих немедленной помощи, быстрого и грамотного лечения. Такое лечение может назначить только опытный врач. Нетрадиционное лечение лучший помощник пр...»








 
2017 www.pdf.knigi-x.ru - «Бесплатная электронная библиотека - разные матриалы»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.