WWW.PDF.KNIGI-X.RU
БЕСПЛАТНАЯ  ИНТЕРНЕТ  БИБЛИОТЕКА - Разные материалы
 

«Исследование проведено в генетической лаборатории «Геноаналитика» для компании «Мой Ген». Не является медицинской услугой. По всем возникающим вопросам звоните 8 (800) 250-49-09 или пишите на ...»

Отчет по исследованию

спортивных характеристик

Номер заказа: 1507

Дата заказа: 29.05.2015

Заказчик:

Отчёт

предназначен:

Исследование проведено в генетической лаборатории «Геноаналитика» для

компании «Мой Ген». Не является медицинской услугой.

По всем возникающим вопросам звоните 8 (800) 250-49-09 или пишите

на info@i-gene.ru

www.i-gene.ru

Исследование спортивных

характеристик

Наследственная природа физических характеристик человека — таких, как телосложение, сила, быстрота, выносливость, свойства нервной системы — была широко известна задолго до наступления эры молекулярно-генетических исследований. Основным методом научного доказательства этого был так называемый близнецовый метод. Сравнивались различные физические признаки человека в больших выборках близнецов. В результате были выявлены коэффициенты наследуемости для большинства признаков. Так, например, было установлено, что в 50% случаев дети выдающихся спортсменов имеют выраженные спортивные способности и в 70% случаев, если оба родителя являлись спортсменами. Кроме того, был обнаружен этнический характер наследования выдающихся физических способностей: в спринте преобладали выходцы из западной Африки, а в беге на средние и длинные дистанции — кенийцы и эфиопы. В связи с последним фактом в Университете Глазго (Шотландия) был создан Центр по изучению феномена кенийских и эфиопских бегунов.

Впервые термин «генетика спортивных характеристик» (Genetics of Fitness and Physical Performance) был сформулирован Клодом Бушаром в 1983 году в научном обзоре, опубликованном в журналe «Exercise and Sport Science reviews», где были представлены обобщающие факты о наследуемости многих физических, физиологических и биохимических качествах, вовлеченных в процесс физической активности. В это же время было создано Международное научное общество по спортивной генетике и соматологии.



С развитием молекулярно-генетических методов исследований начались работы по поиску генов, ассоциированных с физическими характеристиками человека. В 1995 году Клод Бушар инициировал международный проект «HERITAGE»

(сокращение от слов Hеalth, Risk factors, Исследование спортивных характеристик в котором участвовало несколько Exercise Training And Genetics), исследовательских центров. В ходе выполнения проекта были изучены генотипические и фенотипические ассоциации почти у 1000 человек.

Полученные результаты К. Бушара и его коллег были представлены в различных физиологических и генетических журналах и резюмировались ежегодно в журнале «Medicine & Science in Sports and Exercise» в виде генетической карты физической активности человека.

После эпохального завершения программы «Геном человека» появились ещё большие возможности определения физических способностей человека, наследственной предрасположенности к тем или иным видам спорта, прогнозирования последствий различных физических нагрузок, оптимизирования режимов физической активности. При этом было установлено, что одни и те же гены могут определять несколько характеристик физической активности человека.

Необходимо принимать во внимание, что развитие и проявление физических качеств человека зависят в различном соотношении как от генетических, так и средовых факторов. Чем больше генетические факторы влияют на физические качества (высокая степень наследуемости), тем менее эти качества тренируемы, и наоборот. В связи с этим на раннем этапе спортивной специализации детей актуальным является выявление генетической предрасположенности к тем видам спорта, успех в которых будет зависеть, прежде всего, от высокой степени наследуемости (сила, быстрота, выносливость, гибкость и т.д.).

Помимо генетических предрасположенностей к различным физическим характеристикам человека наше исследование включает некоторые фрагменты медицинской генетики, которые влияют на физическую активность человека, отвечая за те или другие процессы в Исследование спортивных характеристик организме — метаболизм жировой ткани, устойчивость костной и соединительной ткани, работа свёртывающей системы крови, нарушения сердечного ритма, артериальная гипертензия и многое другое.

СОДЕРЖАНИЕ

–  –  –

Эффективность препаратов из группы донаторов азота 32 Физические характеристики Мышечная сила (физическая активность) Описание Одной из главных физических характеристик человека является мышечная сила, способность преодолевать внешнее сопротивление за счёт напряжения мышц.

Выделяют три типа скелетных мышц человека, различающихся своими сократительными и метаболическими характеристиками:

— I, «Медленные» мышечные волокна (МВ), которые медленно сокращаются, медленно утомляются, работают за счёт анаэробного гликолиза;

— IIa, «Промежуточные» мышечные волокна (ПВ). Они быстро сокращаются, медленно утомляются, смешанный аэробно-анаэробный гликолиз;

— IId/x, «Быстрые» мышечные волокна (БВ). Быстро сокращаются, быстро устают, в них преобладает аэробный гликолиз.

Мышечная сила зависит как от типа мышечных волокон, так и от кислородного обеспечения мышечной ткани и метаболизма в клетках мышечной ткани — миоцитах. Для оценки мышечной силы исследуются гены ACTN3, AMPD, AGT, IL6,

NOS3, что позволяет оценить индивидуальные особенности:

— Строения мышечных волокон;

— Энергетических процессов в скелетной мускулатуре;

— Регуляции тонуса кровеносных сосудов, артериального давления и водно-солевого

–  –  –

ACTN3 — ген структурного белка скелетных мышц -актинина-3, для которого показана связь с проявлением физических качеств спортсменов. Продукт этого гена отвечает за синтез -актина-3, являющегося основным компонентом Z-линий мышечных саркомеров, который определяет развитие быстрых мышечных волокон II типа. Установлено, что мутация rs1815739 приводит к преждевременной остановке трансляции РНК в позиции 577, что приводит к замене синтеза белка -актина-3 на -актин-2 и, соответственно, к снижению скоростно-силовых показателей человека.

Ген контролирует синтез специфической скелетно-мышечной AMPD1 аденозинмонофосфат дезаминазы (М-изоформа), которая играет ключевую роль в регуляции энергетических процессов в скелетной мускулатуре. Мутация в rs17602729 также создаёт ранний стоп-кодон, что приводит к недостатку АМФ-дезаминазы.

Обладатели такого генотипа имеют пониженную активность фермента, что приводит к мышечной слабости, быстрой утомляемости или мышечным судорогам уже после средней по интенсивности физической нагрузки.

Ген кодирует белок ангиотензиноген, который является предшественником AGT ангиотензина II — важного физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена. Замена метионина на треонин в 235-й позиции приводит к изменению свойств ангиотензиногена.

Ген IL6 кодирует интерлейкин-6. Традиционно действие этого белка связывается с регуляцией иммунного ответа, в частности, с острой фазой воспаления. Однако, последние исследования показали его роль в регуляции расщепления жиров, чувствительности тканей к инсулину. У носителей варианта rs1800795 почти в два раза повышен уровень триглицеридов, липопротеинов очень низкой плотности, свободных жирных кислот, что проявляется увеличением мышечной силы.

Ген NOS3 кодирует эндотелиальную NO-синтазу, катализирующую образование окиси азота (NO) из L-аргинина. Также фермент играет важную роль в регуляции тонуса кровеносных сосудов, в работе гладкомышечной мускулатуры сосудистой стенки. Замена в полиморфизме rs2070744 приводит к уменьшению концентрации окиси азота в кровяном русле, вследствие чего понижается расширяемость сосудов,

–  –  –

Заключение У вас выявлен генетический вариант предрасположенности в высокой мышечной силе.

При занятии силовыми видами спорта можно ожидать успешных результатов.

–  –  –

Описание Важной характеристикой мышечной активности человека является быстрота выполнения физического действия и сила. Эти две характеристики связаны, но не идентичны друг другу. С одной стороны, скорость и сила сокращения мышц определяется преобладанием типа мышечного волокна, с другой стороны быстрота выполнения физического действия определятся и другими факторами, такими как метаболизм нейромедиаторов и интенсивность окислительно-восстановительных процессов.





-актин-3 (ACTN3) участвует в формировании быстрых мышечных волокон II типа.

Результаты биопсии скелетных мышц профессиональных спортсменов свидетельствуют о преобладании медленных волокон (МВ) у стайеров, а быстрых волокон (БВ)

–  –  –

Наконец, — отвечает за синтез коактиватора 1-альфа рецептора, PPARGC1A активируемого пролифераторами пероксисом. Этот рецептор участвует в дифференцировке клеток, метаболизме мышечных тканей и в обмене жиров и углеводов.

Мутация глицина на серин в позиции 428 ассоциирована со снижением уровня экспрессии гена PGC1A, уменьшением окислительных процессов, с ожирением у малоподвижных мужчин. На выборках спортсменов замечено, что генотипы этой мутации различаются между стайерами и спринтерами.

–  –  –

Заключение У вас выявлен генетический вариант предрасположенности к высоким скоростно-силовым качествам и мышечной силе. Можно ожидать высоких показателей в видах спорта, требующих коротких, взрывных силовых нагрузок.

Общая выносливость Описание Общая физическая выносливость человека – способность человека выполнять определенное время какую-либо умеренную физическую нагрузку (работу) без значимого снижения эффективности мышечной деятельности. Основными составляющими, обеспечивающими общую выносливость, являются метаболические пути, обеспечивающие в основном аэробный путь энергообеспечения клетки и экономизацию ее окислительно-восстановительных процессов. Общая выносливость является важнейшей характеристикой физического здоровья человека и служит предпосылкой для формирования выносливости к определенной двигательной деятельности, т.е.

специальной выносливости.

Для оценки общей выносливости исследуются гены NFATC4, UCP3, UCP2, PPARGC1B, PPARGC1A, PPARdelta, PPARD, LPL.

Ген NFATC4 кодирует кальциневрин-зависимый транскрипционный фактор, регулирующий гипертрофию сердца, состав мышечных волокон, гомеостаз глюкозы и липидов.

Установлен полиморфизм гена (rs2229309, GC, Gly160Ala) ассоциированный с общей выносливостью. Индивидуумы с GG генотипом предрасположены к более высоким показателям общей выносливости.

Ген UCP3 кодирует разобщающий белок 3, принимающий участие в терморегуляции, транспорте жирных кислот, поддержании гомеостаза глюкозы и нейтрализации реактивных форм кислорода. Установлена ассоциация Т аллели (rs1800849, ТC) с предрасположенностью к повышению общей выносливости.

МОЙ ГЕН Здоровье Физические характеристики

Ген UCP2 кодирует разобщающий белок 2, играющий одну из ключевых ролей в терморегуляции. Данный белок связан с процессами аккумуляции жиров и рассеиванием энергии в виде тепла. Носительство Т аллеля (rs660339, C T, Ala55Val) связано с развитием качества общей выносливости.

Ген кодирует белок коактиватор 1 бета-рецептора, активируемого PPARGC1B пролифераторами пероксисом, гамма – активирующий транскрипционные факторы, вовлеченные в регуляцию жирового и углеводного обменов, а также состава мышечных волокон. Носительство С аллеля (rs7732671, GC, Аla203Рro) ассоциировано с развитием более высоких показателей общей выносливости.

Ген PPARGC1A является транскрипционным коактиватором ядерных рецепторов PPAR, PPAR PPAR, определяющих метаболизм жирных кислот в скелетных мышцах.

Носительство аллеля (rs8192678, увеличивает скорость G AG, Gly482Ser) восстановления общей физической формы и способствует сохранению физической активности.

Продукт гена PPARD - белок PPAR регулирует экспрессию генов, вовлеченных в окисление жирных кислот и обмен холестерина. Транскрипционная активность мутантной C-аллели (rs2016520, +294T/C) на 40% выше, чем у T-аллели, что повышает окисление уровня ЖК в скелетных мышцах, улучшая показатели выносливости при физических нагрузках.

Ген PPARG кодирует гамма-рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма – ядерный рецептор, участвующий в дифференцировке клеток, в метаболизме мышечных тканей и определяющих обмен жиров и углеводов. Носители С аллеля (rs1801282, 34GC, Pro12Ala) более предрасположены к сохранению работоспособности, поскольку их мышцы в большей степени утилизируют глюкозу.

Ген LPL кодирует липопротеиновую липазу - ключевой фермент метаболизма липидов, играет важную роль в формировании липопротеинов высокой плотности (ЛПВП). Аллель C (rs328, CG, S447X) способствует развитию более высоких показателей общей выносливости.

–  –  –

Заключение При анализе генов NFATC4, UCP3, UCP2, PPARGC1B, PPARGC1A, PPARdelta, PPARD, LPL, обеспечивающих регуляцию путей энергообеспечения клетки и экономизацию ее окислительно-восстановительных процессов, у вас выявлен генетический вариант средней общей выносливости, характерный для большинства населения. При занятии спортом средние физические нагрузки будут способствовать поддержанию нормальной физической активности и вашего здоровья.

Выносливость длительных нагрузок

Описание Выносливость длительных нагрузок, в частности преодоление протяженных расстояний, относится к специализированной выносливости. Исследования, проведенные с участием спортсменов марафонцев, установило наличие достоверной зависимости между частотой полиморфизмов генов ADRB2 и NOS3 и достижениями спортсменов.

МОЙ ГЕН Здоровье Физические характеристики

Продуктом гена ADRB2 являются бета-адренорецепторы 2 типа, которые обеспечивают релаксацию гладкой мускулатуры, а также увеличивают частоту и силу сердечных сокращений. Рецепторы учувствуют в контроле уровня глюкозы в крови, усиливают выбросы инсулина в кровь. Аллель А (rs1042713, AG, Arg16Gly) повышает уровень продукции и чувствительность к бета-агонистам и антагонистам, что способствует развитию качества выносливости.

Ген как указывалось выше, кодирует эндотелиальную NOS3, NO-синтазу, катализирующую образование окиси азота (NO) из L-аргинина влияя тем самым на регуляцию тонуса кровеносных сосудов, работу гладкомышечной мускулатуры сосудистой стенки и процессы свертывания крови. Установлено, что носительство С аллеля (rs2070744, CT) ассоциировано с предрасположенностью к выносливости, в частности, у спортсменов марафонцев высокой квалификации.

Ген Положительный аллель Ваш генотип SNP NOS3 rs2070744 GG AA Заключение Вы являетесь носителем генетического варианта, характерного для сниженной выносливости при преодолении протяженных расстояний. Данный вид выносливости относится к специализированным видам выносливости и не распространяется на другие нагрузки. Вероятно, вид нагрузок и их интенсивность вам нужно индивидуализировать со специалистом по фитнесу. Выводы сделаны на данных, полученных при анализе спортивных результатов спортсменов-марафонцев высокой квалификации.

–  –  –

Психогенетика Описание Одним из важнейших факторов, определяющих уровень достижения спортивных результатов, является психологическая и стрессовая устойчивость человека. Именно она обеспечивает поддержание мотивационной составляющей при занятии спортом. Известны гены, отвечающие за производство нейромедиаторов, чувствительность тканей и передачу сигналов в нейронах: DRD-А2, HTR2A, СОМТ.

Ген DRD-А2 кодирует рецептор дофамина — «гормона удовольствия». Рецептор является медиатором нервной системы, участвует в передаче возбуждающих импульсов. При снижении числа дофаминовых рецепторов падают скорость принятия решений, стрессоустойчивость и удовлетворение от занятий спортом.

Ген HTR2A кодирует рецептор серотонина типа 2А, функция которого связана с регуляцией сокращения гладкой мускулатуры, а в головном мозге — с поведением, настроением и утомляемостью. Носительство положительного аллеля в полиморфизме rs6313 способствует увеличению скорости принятия решений, стрессоустойчивости и удовлетворению от занятия спортом.

Ген СОМТ отвечает за синтез катехол-О-метилтрансферазы, которая участвует в метаболизме нейромедиаторов дофамина и норадреналина. Замена V158M обуславливает уменьшение активности катехол-О-метилтрансферазы, что способствует повышению скорости принятия решений и улучшению стрессоустойчивости.

–  –  –

Заключение У вас выявлен генотип, который ассоциирован со средней психологической и стрессовой устойчивостью. В целом, у вас нормальные характеристики времени принятия решения, психологической утомляемости при эмоциональных нагрузках, правильности принятия решений и правильно подобранные виды спорта или программы фитнес-тренировок должны приносить удовлетворение.

Сохранение физической активности при сбросе веса Описание Одной из важнейших характеристик физической формы профессиональных спортсменов является сохранение физических показателей при сбросе веса. Причины, обуславливающие появление избыточного веса у профессионального спортсмена, достаточно разнообразны, это и нарушения пищевого режима и снижение интенсивности тренировок, и возрастные изменения метаболизма и др. Нормализация веса является обязательным условием улучшения спортивных результатов практически для всех видов спорта. Однако, в ряде случаев, активное снижение веса сопровождается снижением спортивной формы. Исследования, выполненные в последнее десятилетие показали, что сохранение физической активности при сбросе вела во многом определяются аллельными вариантами генов ответственных за регуляцию метаболических путей энергообеспечения клетки.

Исследование спортивных характеристик 15 Мотивация и поддержание формы Для оценки сохранение физических показателей при сбросе веса исследуются гены PPARG, PPARGC1A, INSIG2, APOE2, CETR, FABR2, FTO.

Ген PPARG кодирует гамма-рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма – ядерный рецептор, участвующий в дифференцировке клеток, в метаболизме мышечных тканей и определяющих обмен жиров и углеводов. Носители G аллели (rs1801282, 34GC, Pro12Ala) в большей степени утилизируют глюкозу, обеспечивают повышенную чувствительность клеток к инсулину что обеспечивает сохранение физической активности при сбросе веса. Ген PPARGC1A кодирует белок коактиватор 1 альфа рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом, гамма – участвующий в дифференцировке клеток, в метаболизме мышечных тканей и в обмене жиров и углеводов. Носительство G аллеля (rs8192678, GA, Gly482Ser) увеличивает скорость восстановления общей физической формы, способствует сохранению физической активности при сбросе веса.

Ген INSIG2 функционально связан с липидным метаболизмом, благодаря участию в подавлении обратного синтеза эндогенного холестерина и жирных кислот. Носительство G аллели (rs7566605, GC) способствует развитию скоростно-силовых качеств и сохранению физической активности при сбросе веса.

Ген APOE2 кодирует белок аполипопротеин E, участвующий в обмене липидов в крови и холестерина в мозге. Носительство аллели С (rs429358, TC, Cys112Arg) способствует сохранению физической активности при сбросе веса.

Продуктом гена CETR являются белки переносчики эфиров холестерина. Носительство А аллели (rs5882, GA, I405V) ассоциировано с благоприятными изменениями липидного состава: повышенным уровнем ЛПВП-холестерина, повышенной концентрацией аполипопротеина A-I, что способствует сохранению физической активности при сбросе веса.

Ген FABP2 кодирует белок, связывающий жирные кислоты в тонком кишечнике. Данный белок обладает высоким сродством к насыщенным жирам и обеспечивает захват, внутриклеточный транспорт и метаболизм длинноцепочечных жирных кислот.

Носительство А аллели (rs1799883, GA, Ala54Thr) способствует сохранение физической активности

–  –  –

при сбросе веса.

Ген FTO отвечает за объём жировой массы тела и склонность к ожирению. Носительство аллели Т (rs9939609, TA) по данному полиморфизму связывают с сохранением физической активности при сбросе веса.

–  –  –

Заключение При анализе генов PPARG, PPARGC1A, INSIG2, ApoE2, CETR, FABR2, FTO, ответственных за регуляцию метаболических путей энергообеспечения клетки, установлено, что вы являетесь носителем аллельных вариантов указанных выше генов, при которых следует ожидать снижения физических характеристик при сбросе избыточного веса. Вам следует контролировать свои спортивные показатели при снижении веса для коррекции программ реабилитации. Возможно, вам следует увеличить время программ по нормализации веса.

Исследование спортивных характеристик 17 Мотивация и поддержание формы Эффективность сброса веса при увеличении физической активности Описание Одним из традиционных путей уменьшения избыточного веса является повышение физической активности. Предполагается, что это приводит к увеличению потребления организмом калорий, что удовлетворяется за счет липолиза, т.е. «сжигания» жиров организма. Установлена зависимость эффективности этого процесса от генов, участвующих в регуляции липолиза.

Ген FTO участвует в процессах липолиза и липогенеза. Мутация rs1121980 способствует эффективному сбросу веса при увеличении физической активности.

Ген LPL кодирует фермент липопротеиновую липазу — ключевой фермент метаболизма липидов, и играет важную роль в формировании липопротеинов высокой плотности (ЛПВП). Мутация в позиции 447 ведёт к преждевременному обрыву синтеза этого белка, однако на практике усиливает уменьшение массы жировой ткани при физических упражнениях.

–  –  –

Заключение Вы являетесь носителем аллельных вариантов, при которых можно ожидать хорошего эффекта по снижению веса за счет увеличения физических нагрузок. При этом нужно помнить, что эффект от физических нагрузок может проявиться только при соблюдении нормального калоража пищи.

–  –  –

Пищевое поведение Описание Определение индивидуальной генетической предрасположенности к увеличению веса направлено на формирование правильного режима питания и пищевого поведения. Кроме непосредственно участвующих в метаболизме генов, следует учитывать и гены, отвечающие скорее за психологические аспекты питания.

Продуктом гена NMB является нейромедин-b (не путать с лекарством Нейромидин®), обладающий широким спектром биологических эффектов, в том числе регуляция секреции желудочно-кишечных гормонов. Также регулирует количество потребляемой пищи, насыщение и время между приемами пищи. Установлена ассоциация со степенью чувства голода и его эмоциональной окраской в зависимости от полиморфизма rs1051168.

Ген FTO отвечает за объём жировой массы тела и склонность к ожирению. Продукт гена участвует в регуляции количества потребляемой пищи. Мутация rs9939609 ассоциирована со сниженным липолизом, нарушением контроля аппетита, отсутствием чувства насыщения после приема пищи.

Продукт гена TAS2R38 принадлежит к семейству белков TAS2R, которые являются поверхностными вкусовыми рецепторами клеток. Известно, что женщины с заменой валина на аланин в позиции 262 более склонны к перееданию. Для мужчин эта ассоциация, однако, не установлена.

LEPR — ген, кодирующий трансмембранный рецептор, через который лептин регулирует массу жировой ткани и расход энергии. Носители мутации rs2025804 склонны проявлять чаще перекусывать.

–  –  –

Заключение Ген NMB: у вас низкая предрасположенность к восприятию чувства голода. Ген

FTO: у вас нормальная склонность к восприятию чувства насыщения. Ген TAS2R38:

у вас обычное восприятие вкуса пищи.

Ген LEPR: у вас нормальная потребность в перекусывании.

Ваш генотип характерен для людей с нормальным пищевым поведением, что способствует сохранению нормального веса.

–  –  –

системы Артериальная гипертензия Описание В основе этиологии и патогенеза артериальной гипертензии (АГ) у спортсменов лежат те же факторы, что и у людей, не занимающихся спортом, хотя частота её выявления у спортсменов несколько выше средней по популяции.

К условиям, способствующим АГ, в спорте относятся нерациональные, чрезмерные физические нагрузки, а также определенная направленность тренировочного процесса. Считается, что спортивные тренировки динамического характера способствуют снижению давления, а статические тренировки наоборот, ведут к АГ. Обнаружен вклад наследственной предрасположенности к прессорным реакциям. заложенный в нескольких генах:

Ген ADRB1 кодирует бета-адренорецепторы 1-го типа, определяющие частоту сердечных сокращений. В жировой ткани эти рецепторы усиливают липолиз — процесс расщепления жиров. В почках они стимулируют синтез и секрецию ренина в кровь, что ведет к повышению артериального давления. При замене аргинина на глицин в позиции 389 вероятно повышение диастолического давления и частоты сердечных сокращений, что может вызывать риск сердечно-сосудистой патологии.

Продуктом гена ADRB2 являются бета-адренорецепторы 2-го типа, которые обеспечивают релаксацию гладкой мускулатуры, а также увеличивают частоту и силу сердечных

–  –  –

сокращений. Рецепторы учувствуют в контроле уровня глюкозы в крови, усиливая выбросы инсулина в кровь. Мутация Q27E повышает уровень продукции адренорецептора и чувствительность к бета-агонистам и антагонистам, что способствует развитию тромбоэмболии и АГ.

Ген кодирует белок ангиотензиноген, который является предшественником AGT ангиотензина II — важного физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена. Полиморфизм гена приводит к изменению свойств ангиотензиногена. M235T предопределяет большую склонность к развитию мышечной силы, однако при этом увеличивает риск АГ и инфаркта миокарда.

Ген AGTR1 кодирует один из четырех основных рецепторов ангиотензина II. Основная биологическая роль этого рецептора заключается в контроле и регуляции кровяного давления. Мутации в этом гене ассоциированы с повышенным уровнем продукции рецептора, что вызывает гиперактивность ренин-ангиотензиновой системы. Возрастает риск развития АГ и ишемического инсульта.

–  –  –

Заключение У вас установлен генотип, ассоциированный с нормальной устойчивостью к прессорным реакциям. У вас средний по популяции риск развития артериальной гипертензии.

–  –  –

Гипертрофия левого желудочка Описание Гипертрофия левого желудочка является частным случаем гипертрофии миокарда. Это не заболевание, а только один из симптомов, отражающих состояние сердца. Она может быть физиологической и патологической. Физиологическая гипертрофия левого желудочка наблюдается у людей, активно занимающихся спортом, или иначе ведущих физически активный образ жизни. В этом случае она обеспечивает повышенную адаптацию к физическим нагрузкам. В европейской спортивной кардиологии увеличение толщины стенки левого желудочка свыше 13 мм с одновременным уменьшением конечного диастолического размера левого желудочка и увеличением общей массы миокарда рассматривается как патологическая гипертрофия левого желудочка. При истинной гипертрофической кардиомиопатии наблюдается дезадаптация со стороны сердечнососудистой системы. В критических случаях эти изменения являются одной из причин смерти у молодых профессиональных спортсменов. Установлено влияние генетической предрасположенности на развитие указанной патологии.

Ген NOS3 кодирует эндотелиальную NO-синтазу, катализирующую образование окиси азота (NO) из L-аргинина. Также фермент играет важную роль в регуляции тонуса кровеносных сосудов, в работе гладкомышечной мускулатуры сосудистой стенки и в процессах свертывания крови. Полиморфные варианты приводят к уменьшению концентрации окиси азота в кровяном русле, вследствие чего понижается расширяемость сосудов.

–  –  –

Заключение У вас установлен генотип, ассоциированный с хорошей устойчивостью миокарда к физическим нагрузкам.

Слабость синусового узла Описание Слабость синусового узла или синдром слабости синусового узла (СССУ) — состояние, проявляющееся урежением сердечного ритма и сопровождающееся эктопическими аритмиями. Выделяют истинную и функциональную дисфункцию синусового узла.

Распространенность истинной СССУ составляет от 0,03 до 0,05%. Истинная слабость синусового узла, как правило, сопровождается тяжёлым фиброзом вокруг синусового узла, дегенеративными изменениями в предсердиях, замещением соединительной тканью клеток-водителей ритма (пейсмекеров) и проводящих волокон. Другой причиной развития СССУ являются генетически детерминированные нарушения по типу моногенных болезней.

SCN5A — ген натриевого канала сердца, -субъединица. Нарушения в функционировании натриевого канала могут приводить к аритмии. Заболевание сопровождается снижением генерации сердечных сокращений, нарушением формирования сердечного импульса, аритмией и выделено в самостоятельный синдром — синдром Бругада.

–  –  –

Заключение У вас выявлен генотип, ассоциированный с увеличением риска развития слабости синусового узла. Вам рекомендован регулярный мониторинг работы сердца.

Риск тромбообразования Описание Тромбоэмболия, тромбоз магистральных сосудов является одним из серьезнейших осложнений у профессиональных спортсменов, а так же у лиц, приступивших к активным фитнес программам в старшем возрасте. На 117-й сессии Всемирной организации здравоохранения в 2005 году были утверждены рекомендации по проведению тестирования потенциально летальной мутации в гене F5. Кроме него, риск внезапной смерти в спорте несут ген протромбина и другие гены, ассоциированные с нарушениями процессов коагуляции, клеточной адгезии и фибринолиза.

Ген F2 кодирует свертывающий фактор II, или протромбин — белок, в неактивной форме присутствующий в плазме крови и являющийся предшественником тромбина, важнейшего компонента системы свёртывания крови. Полиморфные варианты приводят к смещению гемостаза в сторону образования тромбина и усиления свёртывания крови, что является показателем риска развития тромбозов и инфаркта миокарда.

Ген F5 кодирует свёртывающий фактор V (фактор Лейден), основной плазматический белок, регулирующий свёртывание крови. Так называемая «лейденская мутация»

повышает риск первичных и рецидивирующих венозных тромбозов. Повышенная склонность к тромбообразованию может приводить к артериальным тромбоэмболиям, инфаркту миокарда и инсульту. В гетерозиготном состоянии лейденская мутация сопряжена с 3-7 кратным увеличением риска тромбообразования, а в гомозиготном состоянии Исследование спортивных характеристик 25 Риски сердечно-сосудистой системы этот риск превышен в 80-100 раз.

Ген ITGB3 кодирует тромбоцитарный рецептор фибриногена. Этот рецептор обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с фибриногеном плазмы крови, в результате чего происходит агрегация тромбоцитов и образование тромба. Замена лейцина на пролин в позиции 33 приводит к структурным нарушениям рецептора, обуславливая усиление адгезии тромбоцитов к эндотелию и повышение риска тромбозов.

Продуктом гена ADRB2 являются бета-адренорецепторы 2 типа, которые обеспечивают релаксацию гладкой мускулатуры, а также увеличивают частоту и силу сердечных сокращений. Мутация Q27E ассоциирована с увеличением продукции адренорецептора, приводящим к развитию тромбоэмболии и артериальной гипертензии.

–  –  –

Заключение По результатам исследования генов F2, F5, ITGB3 и ADRB2 у вас установлен генотип, ассоциированный с устойчивой системой гемостаза.

–  –  –

Повышенный риск костных повреждений Описание Влияние полиморфизмов в генах, связанных с различными сторонами метаболизма кальция у человека, доказано в многочисленных международных исследованиях.

С целью определения индивидуального риска развития костных повреждений анализируются 24 гена, участвующих в метаболизме кальция. Кальций — один из наиболее распространенных микроэлементов в организме человека. До 99% кальция в организме сосредоточено в костях скелета. Кроме структурной функции кальций влияет на проницаемость клеточных мембран. Перемещение кальция из внутриклеточного пространства во внеклеточную среду обеспечивает такие события, как дифференцировку клеток, сокращение, секрецию и перистальтику. Действие множества ферментов зависит от кальция. Кальций влияет на функцию эндокринных желез (особенно околощитовидных), оказывает противовоспалительное и десенсибилизирующее действие. Кальций необходим для нормальной возбудимости нервной системы, сократимости мышц, является активатором многих ферментов и гормонов, представляет собой важный компонент, необходимый для свертывания крови. Процесс всасывания кальция в тонком кишечнике регулируется витаминами группы D.

При недостатке кальция в костях падает их прочность, развивается остеопороз, возникают костные повреждения. Причиной этого могут быть нарушения регуляции обмена кальция или его дефицит в пище.

Обычно дефицит кальция в организме развивается с возрастом:

к 40 годам — у 50% людей, к 60 годам — у 90%.

–  –  –

Заключение Выявленный у вас генотип ассоциирован со средней предрасположенностью к нарушению обмена кальция, развитию остеопороза и костных повреждений. Результаты данного анализа свидетельствуют об умеренной генетической предрасположенности к нарушению обмена кальция, развитию остеопороза и повреждения костей, но не означают, что указанные изменения обязательно произойдут. Вам целесообразно

–  –  –

периодически проводить денситометрию — неинвазивный метод определения плотность костей. Следите за тем, чтобы ваша диета содержала достаточное количество продуктов, богатых кальцием (молочные продукты, орехи, морская рыба).

Повышенный риск повреждения мышц Описание Одним из составляющих компонентов фитнеса является мышечный тренинг, система упражнений, направленная на увеличение массы и силы мышц. Наиболее важным моментом является начало тренировочного процесса. Именно в этот период наблюдается наиболее частый мышечный травматизм. Выделяют нетравматические и травматические тренировки. Тренировки первого типа включают: упражнения с высоким числом повторений и с малыми весами, достаточный отдых между повторами, замедленное выполнение повторов, базовые односуставные движения, работу на блоках; второго типа — большие веса, полная амплитуда движений, которая максимально растягивает мышцы, базовые многосуставные движения, упражнения со свободными весами.

Причин повреждения мышц несколько: нарушение метаболических и обменных процессов в мышечной ткани в процессе перетренировки; в полный или частичный разрыв в месте соединения мышечного волокна с соединительной тканью сухожилия.

С целью определения индивидуального риска повреждения мышц исследуется ген IL6.

Традиционно действие его продукта связывается с регуляцией иммунного ответа, в частности с острой фазой воспаления. Однако, последние исследования показали его более плейотропный эффект в регуляции биологический функций клетки, таких как дифференцировка, пролиферация и выживаемость клеток мишеней. В частности, в мышечных клетках продукт этого гена выступает в качестве миокинов, опосредуя метаболические эффекты.

–  –  –

Заключение Выявленный у вас генотип ассоциирован с низкой предрасположенностью к повреждению мышц во время выполнения физических упражнений. Однако, это не значит, что чрезмерные физические нагрузки не могут вызвать мышечные повреждения.

–  –  –

Эффективность спортивного питания Описание Гены PPARD и PPARG участвуют в регуляции обмена липидов, глюкозы и энергетического гомеостаза посредством контроля экспрессии генов, вовлеченных в пероксисомальное и митохондриальное окисление, транспорт ЖК, синтез липопротеинов, катаболизм триглицеридов и обмен факторов воспаления. Ген являясь PPARGC1A, транскрипционным коактиватором ядерных рецепторов PPAR, PPAR, PPAR участвует в обеспечении физической работоспособности и выносливости. Установлено, что аллельные варианты данных генов определяют эффективность компонентов спортивного питания и энергетических коктейлей на углеводной основе при интенсивных физических нагрузках и во время восстановительного периода.

–  –  –

Заключение У вас выявлен генотип, ассоциированный со средней эффективностью спортивного питания на углеводной основе в целях повышения физической работоспособности при интенсивных физических нагрузках и сокращения времени восстановительного

–  –  –

периода. Потребляйте спортивное питание во время активного тренировочного процесса на ваше усмотрение.

Эффективность препаратов из группы донаторов азота Описание Установлено, что эффективность применения препаратов из группы донаторов азота зависит от гена NOS3.

Этот ген кодирует эндотелиальную NO-синтазу, катализирующую образование окиси азота (NO) из L-аргинина. Мутация G298A влияет на концентрацию окиси азота в кровяном русле, и соответственно на сосудистый тонус.

–  –  –

Заключение У вас обнаружен аллель, ассоциированный с повышением уровня концентрации окиси азота в кровяном русле, что обуславливает значительное снижение или неэффективность применения фармакологических препаратов из группы донаторов азота.

–  –  –



Похожие работы:

«К.т.н. Г.Г. Знайко, к.т.н., проф. В.Е. Красовский, к.т.н. Я.А. Рейзман (ПАО «ИНЭУМ им. И.С. Брука») G. Znajko, V. Krasovsky, J. Reisman АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ НЕЙРОРЕАБИЛИТАЦИИ: СИСТЕМА КООРДИНАТ ИНЖЕНЕРНЫХ РЕШЕНИЙ CURRE...»

«ISSN 2078-0109 Учредитель — Учреждение образования «Витебская ордена «Знак Почета» государственная академия ветеринарной медицины» УЧЕНЫЕ ЗАПИСКИ УЧРЕЖДЕНИЯ ОБРАЗОВАНИЯ «ВИТЕБСКАЯ ОРДЕНА «ЗНАК ПОЧЕТА» ГОСУДАРСТВЕННАЯ АКАДЕМИЯ ВЕТЕРИНАРНОЙ МЕДИЦИНЫ» Том 49,...»

«Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «ИРКУТСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕ» (ГБОУ...»

«6-й МЕЖДУНАРОДНЫЙ МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЙ КОНГРЕСС «MANAGE PAIN» (Управляй болью) Дата проведения: 13 -14 ноября 2015 г.Организаторы конгресса: Европейская федерация членов международной ассоциации по изучению боли (EFIC) Ассоциация междисциплинарной медицины (АММ) Российское общество по изучению боли (РОИБ) Партнеры кон...»

«государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «САМАРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» Министерства здравоохранения Российской Федерации РЖДАЮ Принято решением Ученого Совета М У Минздрава России ГБОУ ВПО Сам ГМ У Минздрава России протокол № 8 от 24 апреля 2 0 1 5 г. ПОЛОЖЕНИ...»

«mini-doctor.com Инструкция Новокаин раствор для инъекций 0,25 % по 400 мл в контейнере ВНИМАНИЕ! Вся информация взята из открытых источников и предоставляется исключительно в ознакомительных целях. Новокаин раств...»

«Министерство здравоохранения Российской Федерации государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования КАЗАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ АННОТАЦИЯ ПРОГРАММЫ ДИСЦИПЛИНЫ «Молекулярная физиология» (наимено...»

«УДК 159.9 Вестник СПбГУ. Сер. 12. 2014. Вып. 3 Е. А. Кузнецова ЛИЧНОСТНЫЕ ОСОБЕННОСТИ ПОДРОСТКОВ С СОМАТОФОРМНОЙ ВЕГЕТАТИВНОЙ ДИСФУНКЦИЕЙ Санкт-Петербургский государственный университет, Российская Федерация, 199034, Санкт-Петербург, Университетская наб., 7/9 Ст...»

«КОСТИНА Ирина Николаевна ОСТЕОАРТРОЗ ВИСОЧНО-НИЖНЕЧЕЛЮСТНОГО СУСТАВА: ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОЕ МОДЕЛИРОВАНИЕ, ФАКТОРЫ РИСКА, ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА, НОВЫЕ МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ 14.01.14 – Стоматология Автореферат диссертации на соискание...»

«Министерство здравоохранения Российской Федерации ГБОУ ВПО Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова Л. М. Барденштейн, И. В. Щербакова, А. В. Молодецких ДЕМЕНЦИИ АЛЬЦГЕЙМЕРОВСКОГО ТИПА Рекомендуется Учебно-методическим объединением по медицинскому...»










 
2017 www.pdf.knigi-x.ru - «Бесплатная электронная библиотека - разные матриалы»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.