WWW.PDF.KNIGI-X.RU
БЕСПЛАТНАЯ  ИНТЕРНЕТ  БИБЛИОТЕКА - Разные материалы
 

«Половая дифференцировка норма и патология Зав. кафедрой эндокринологии и клинической фармакологии ИГМУ, д.м.н. Л.Ю. Хамнуева Иркутск, ...»

Половая

дифференцировка

норма и патология

Зав. кафедрой эндокринологии и

клинической фармакологии ИГМУ,

д.м.н. Л.Ю. Хамнуева

Иркутск, 2009

Генетический пол (определен набором половых

1.

хромосом - 46XX, 46XY)

Гонадный пол (развитие яичка/яичника)

2.

Фенотипический пол (строение внутренних и

3.

наружных гениталий, полное формирование

фенотипического пола заканчивается в период

полового созревания)

Психологический пол (совокупность

4.

гормонального фона, воздействие окружающй среды и социума)

ПРИНЦИПЫ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА

По мужскому типу – активный процесс, требующий активного влияния генетических факторов (продукты и Y-хромосомы) гормонального воздействия (андрогены тестикул эмбриона) По женскому типу – пассивный процесс не требующий влияния генетических и гормональных факторов

ДИФФЕРЕНЦИРОВКА ПОЛА

1 этап 1-7 неделя эмбриогенеза (генетический пол) Общий для эмбрионов любого пола Формируются индифферентные первичные гонады и предшественники внутренних и наружных гениталий, общие для плода любого пола.

X Y Локализация кодирующих областей на Y и X хромосомах

ДИФФЕРЕНЦИРОВКА ПОЛА

2 этап 7-10 неделя эмбриогенеза (гонадный пол) Эмбриональная дифференцировка гонад Формирование из индифферентных гонад яичек/яичников (реализуется экспрессией генов X или Y хромосомы).



Генитальное кольцо гены: WT-1, SF-1 Бипотенциальные гонады тестикул яичник Влияние генетических факторов на дифференцировку гонад Дифференцировка пола 3 этап 9-14 неделя эмбриогенеза (фенотипический пол) Формирование внутренних и наружных гениталий.

Регуляция секреции тестостерона Гипоталамус ГнРГ ЛГ Гипофиз ФСГ T T ГСПГ T Яички Клетки T Лейдига Сперма Braunstein GD. Testes. In: Basic & Clinical Endocrinology. 5th ed. Stamford, CT: Appleton & Lange;

1997:403-433.

Синтез тестостерона Образование андрогенов в тестикулах происходит из эфира холестерина под воздействием ЛГ на клетки Лейдига Около 5% тестостерона вырабатывается в коре надпочечников

Имеет импульсный характер:

Выбросы тестостерона из клеток Лейдига происходят каждые 60—90 минут За сутки секретируется около 7 мг тестостерона Метаболизм тестостерона

–  –  –

- смешанная дисгенезия яичек

- билатеральная дисгенезия яичек (синдром рудиментарных яичек)

- XX-мужчины Бисексуальные гонады (истинный гермафродитизм) Аномалии генитальной дифференцировки Ложный женский гермафродитизм (вирилизация гениталий у женщин 46 ХХ)

- врожденная дисфункция коры надпочечников

- дефицит ароматазы

- внутриутробная вирилизация под влиянием гиперандрогении матери Ложный мужской гермафродитизм (неполная маскулинизация у мужчин 46 ХY)

- дефект рецептора ЛГ/ХГЧ

- врожденные нарушения биосинтеза тестостерона

-нарушение клеточного метаболизма андрогенов:

дефект 5-редуктазы, синдром нечувствительности к андрогенам (синдром тестикулярной феминизации)

ДЕФЕКТ ФОРМИРОВАНИЯ ЯИЧНИКОВ

чистая агенезия гонад при кариотипе 46XX 1.

Предполагаемая причина – мутация аутосомного или Xсцепленного гена, необходимого для нормальной дифференцировки яичника Женское строение внутренних и наружных половых органов Гонады в виде соединительнотканных тяжей (стреков) Гормональные изменения характерны для первичного гипогонадизма (ФСГ, ЛГ, эстрадиол) Часто сочетается с неврологическими нарушениями: глухонемота, церебральная атаксия.



Выбор пола – женский (не вызывает сомнений) В пубертатном периоде – терапия зстроген-прогестагеновыми препаратами

ДЕФЕКТ ФОРМИРОВАНИЯ ЯИЧНИКОВ

2. Синдром Шерешевского-Тернера Причина – моносомия по X-хромосоме (45X0), реже делеция плеча X-хромосомы или его структурная аномалия нарушение экспрессии генов контролирующих дифференцировку и функционирование яичника двухсторонний гонадный дисгенез Гонады в виде фиброзных тяжей (стреков) Женское строение внутренних и наружных половых органов Гормональные изменения характерны для первичного гипогонадизма (ФСГ, ЛГ, эстрадиол) Выбор пола – женский (не вызывает сомнений) В пубертатном периоде – терапия зстроген-прогестагеновыми препаратами

Синдром Шерешевского-Тернера:

широкие крыловидные складки шеи, низкий рост волос.

Девочка 15 лет. Синдром Шерешевского-Тернера. Спонтанный пубертат.

ДЕФЕКТ ФОРМИРОВАНИЯ ЯИЧЕК

чистая агенезия яичек при кариотипе 46XY 1.

Предполагаемая причина – делеция короткого плеча Yхромосомы, содержащего SRY.

Гонады в виде соединительнотканных тяжей (стреков) – необходимо удаление гонад ( риск развития гонадобластомы) Женское строение внутренних и наружных половых органов.

Иногда слабая вирилизация наружных гениталий (гипертрофия клитора) Гормональные изменения характерны для первичного гипогонадизма (ФСГ, ЛГ, эстрадиол) Часто сочетается с неврологическими и почечными нарушениями.

Выбор пола – женский В пубертатном периоде – терапия женскими половыми гормонами

ДЕФЕКТ ФОРМИРОВАНИЯ ЯИЧЕК

2. смешанная дисгенезия яичек (асимметричный гонадный дисгенез) Предполагаемая причина – хромосомные аномалии в виде мозаицизма 45X0/46XY.

При кариотипе 46XY возможны аномалии Y хромосомы захватывающие SRY.

Гонады асимметричное формирование гонад с одной стороны стрек, с другой – тестикул.

Наружные гениталии бисексуальны (расщеплена мошонка, имеется урогенитальный синус) Внутренние гениталии по женскому типу (со стороны стрековой гонады) Выбор пола – возможна адаптация в мужском поле (после хирургической коррекции наружных гениталий – создание пениальной уретры и удалении стрековой гонады) В пубертатном периоде – возможно удовлетворительное формирование вторичных половых признаков вследствие сохраненной функции яичка)

ДЕФЕКТ ФОРМИРОВАНИЯ ЯИЧЕК

2. билатеральная дисгенезия яичек (ложный мужской гермафродитизм, с-м рудиментарных яичек) Предполагаемая причина – структурные аномалии Y-хромосомы. При кариотипе 46XY.

Гонады двухсторонний дисгенез яичек с недостаточной функцией клеток Лейдига (тестостерон) и Сертоли (АМФ), высокий риск гонадобластоза.

Наружные гениталии по женскому типу, слабая вирилизация наружных гениталий Внутренние гениталии по женскому типу Часто сочетается с почечными нарушениями, опухолью Вильямса.

Гормональные изменения характерны для первичного гипогонадизма (ФСГ, ЛГ, тестостерон) Выбор пола – женский (нет секреции тестостерона), хирургическая коррекция наружных гениталий по женскому типу, удаление дисгенетичных гонад В пубертатном периоде – терапия женскими половыми гормрнами

ДЕФЕКТ ФОРМИРОВАНИЯ ЯИЧЕК

2. XX мужчины Предполагаемая причина – транслокация SRY Xхромосому или аутосомы. При кариотипе 46XХ.

Гонады тестикулы Наружные гениталии по мужскому типу, может быть микропенис, гипоспадия Внутренние гениталии по мужскому типу, яички, как правило, не опущены, гипоплазированы Часто сочетается с почечными нарушениями, опухолью Вильямса.

Гормональные изменения характерны для первичного гипогонадизма (ФСГ, ЛГ, тестостерон) Выбор пола – мужской (бесплодны) В пубертатном периоде – при необходимости терапия мужскими половыми гормонами XX мужчины (с-м Де ля Шапеля)

БИСЕКСУАЛЬНЫЕ ГОНАДЫ (ИСТИННЫЙ ГЕРМАФРОДИТИЗМ)

Истинный гермафродитизм - одновременное формирование тестикулярной и овариальной ткани у одного субъекта.

Гонады могут быть сформированы изолированно (с одной стороны яичко, с другой - яичник) Ovotestis – овариальная и тестикулярная ткань в пределах одной гонады Гонадные аномалии могут встречаться в различных вариациях.

Наиболее частый вариант – Ovotestis+нормальная гонада (яичко/яичник) Реже Ovotestis с двух сторон или с одной стороны яичко, с другой – яичник.

ovotestis testisБИСЕКСУАЛЬНЫЕ ГОНАДЫ (ИСТИННЫЙ ГЕРМАФРОДИТИЗМ)

Кариотип достаточно вариабелен Наиболее часто нормальный женский – 46XX Реже нормальный мужской – 46XY или мозаика 46XX/46XY (химеризм)

Причины:

при 46XX транслокация SRY с отцовской Y на X-хромосому формирование тестикулярной ткани при 46XY (причина не ясна, мутации генов аутосомного происхождения?) формирование овариальной ткани

БИСЕКСУАЛЬНЫЕ ГОНАДЫ (ИСТИННЫЙ ГЕРМАФРОДИТИЗМ)

Диагноз Подтверждается после гистологического исследования гонад (диагностическая лапароскопия) Обнаружение Ovotestis – обязательно удаление (высокий риск малигнизации) Предпочтительнее выбор женского пола (тестикулярная ткань, как правило, неполноценна и подлежит удалению) Обнаружение овариальной ткани - выбор женского пола, т.к.

овариальная ткань обладает хорошей гормональной активностью и обеспечивает пубертат

II. АНОМАЛИИ ГЕНИТАЛЬНОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ

1. Ложный мужской гермафродитизм - аномалии развития наружных гениталий у пациентов с кариотипом 46XY, имеющих правильно сформированные тестикулы и отсутствие внутренних женских половых органов.

Причины:

Врожденные нарушения биосинтеза тестостерона 1.

Нарушение клеточного метаболизма тестостерона дефицит 5-редуктазы (ТДТС) Нечувствительность рецепторов к андрогенам или к ЛГ 3.

клеток Лейдига (дефект гена) Дисгенезия тестикул 4.

Ложный мужской гермафродитизм Врожденные нарушения биосинтеза тестостерона 1.

Недостаток тестостерона в период внутриутробного развития приводит к недостаточной маскулинизации наружных гениталий (неполный блок) или к их феминному строению (полный блок)

СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К

АНДРОГЕНАМ 1:50000 = синдром тестикулярной феминизации Полная форма – отсутствуют все признаки воздействия андрогенов. У мальчика феминный тип наружных гениталий Неполная форма - наружные гениталий имеют различную степень маскулинизации Гормонально - тестостерон Синдром тестикулярной феминизации (неполная форма) С-м Рейфейнштейна

II. АНОМАЛИИ ГЕНИТАЛЬНОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ

1. Ложный женский гермафродитизм аномалии развития наружных гениталий у пациентов с кариотипом 46XX, имеющих правильно сформированные яичники и отсутствие внутренних мужских половых органов.

Причины:

Избыток секреции андрогенов надпочечников:

врожденная дисфункция коры надпочечников – дефицит 21-гидроксилазы (ВДКН) приводит к недостаточному синтезу кортизола АКТГгиперплазия коры надпочечниковсинтез стероидов до блока ( 17-ОН прогестерон и андрогены) Наружные гениталии – выраженная вирилизация Основное лечение - глюкокортикостероиды Стероидогенез в коре надпочечников

–  –  –

Кортизол Эстрадиол

II. АНОМАЛИИ ГЕНИТАЛЬНОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ

1. Ложный женский гермафродитизм аномалии развития наружных гениталий у пациентов с кариотипом 46XX, имеющих правильно сформированные яичники и отсутствие внутренних мужских половых органов.

Причины:

Избыток секреции андрогенов надпочечников:

врожденная дисфункция коры надпочечников – дефицит 21-гидроксилазы (ВДКН) приводит к недостаточному синтезу кортизола АКТГгиперплазия коры надпочечниковсинтез стероидов до блока ( 17-ОН прогестерон и андрогены) Наружные гениталии – выраженная вирилизация Основное лечение - глюкокортикостероиды Врожденная дисфункция коры надпочечников – дефицит 21-гидроксилазы (ВДКН)






Похожие работы:

«ХИМИЯ РАСТИТЕЛЬНОГО СЫРЬЯ. 2009. №4. С. 113–116. УДК 615.015.11.07.322:582.918:577.127.4 ИССЛЕДОВАНИЕ КАЧЕСТВЕННОГО И КОЛИЧЕСТВЕННОГО СОСТАВА ФЛАВОНОИДНЫХ СОЕДИНЕНИЙ ГУСТОГО ЭКСТРАКТА ПЕРВОЦВЕТА ЛЕКАРСТВЕННОГО Г.М. Латыпова1, З....»

«МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ УТВЕРЖДАЮ Первый заместитель министра _ Р.А. Часнойть 17 июля 2008 г. Регистрационный № 014-0208 ПОСТРОЕНИЕ ДИАГНОЗА В АКУШЕРСТВЕ И ГИНЕКОЛОГИИ инструкция по применению УЧРЕЖДЕНИЕ-РАЗРАБОТЧИК: ГУО «Белорусская медицинская а...»

«УТВЕРЖДЕНО РАЗРАБОТАНА Ученым советом Университета Кафедрой ветеринарной медицины (заседание кафедры от «04» сентября от «22» сентября 2014 г., протокол № 1 2014, протокол № 2) ПРОГРАММА КАНДИДАТСКОГО ЭКЗАМЕНА ПО СПЕЦ...»

«Практическое занятие № 2 Тема. Сортировка пострадавших в местах массового поражения различной этиологии. Транспортировка и эвакуация пострадавших из очага поражения.План: – Первичная сортировка в очаге ЧС.– Сортировка на сортировочном посту этапа медицинской эвакуации.– Внутрипунктовая и эвакотранспортная сортировка.–...»

«2016 КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ под редакцией академика РАН Н.Н. Володина Подготовлены: Российской ассоциацией специалистов перинатальной медицины совместно с Ассоциацией неонатологов Одобрены: Союзом педиатров России —1— АВТОРСКИЙ КО...»

«ШЕЛЕХОВ Игорь Львович ВЛИЯНИЕ ТИПА АКЦЕНТУАЦИИ ЛИЧНОСТИ И СТРУКТУРЫ ЦЕННОСТЕЙ НА ФОРМИРОВАНИЕ МАТЕРИНСКОЙ ФУНКЦИИ БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН 19.00.04 – Медицинская психология АВТОРЕФЕРАТ диссертации на соискание учёной степени кандидата психологических наук Томск – 2006 Работа выполнена на кафедре...»

«РАННЯЯ РЕПОЗИЦИИ ВЗРЫВНЫХ ПЕРЕЛОМОВ ДИСТАЛЬНОГО КОНЦА БОЛЬШЕБЕРЦОВОЙ КОСТИ С ПОМОЩЬЮ АППАРАТА ИЛИЗАРОВА. Одесский Я.А.ортопед Медицинский Центр АССАФ АРОФЭ, Црифин, Израиль. Гиновкер А.Г профессор, Израиль. Резюме Лечение внутрисуставных оскольчатых переломов дистальной части голени чревато осложнения...»

«УДК 616.314.163-72 Беляева Татьяна Сергеевна КОМПЛЕКСНЫЙ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЙ СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ СИСТЕМ РОТАЦИОННЫХ ЭНДОДОНТИЧЕСКИХ ИНСТРУМЕНТОВ ИЗ НИКЕЛЬ-ТИТАНОВОГО СПЛАВА 14.01.14 – «Стоматология» Диссертация на соискание ученой степени кандидата...»







 
2017 www.pdf.knigi-x.ru - «Бесплатная электронная библиотека - разные матриалы»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.